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眼科遗传性视网膜退化症

概述

视网膜退化症一般来说可以分为早期发病（early-onset）、中期发病（mid-onset）及晚期发病（late-onset）3种形式。其中早期发病的疾病，例如视杆—视锥细胞发育不良（rod-conedysplasiaRCD）认为是发育性（developmental）的问题，主要是因为基因上的缺陷导致出生后视觉细胞（包括视杆细胞和视锥细胞）分化过程中发育不良，通常发生在约10周龄的犬，这些犬会发生严重的视杆细胞结构改变及逐渐恶化的视锥细胞损伤；中期发病的疾病，例如迷你长毛腊肠犬的视锥—视杆细胞退化（RCD）认为是退化性（degenerative）的问题，通常发生在4～6月龄的犬，主要是因为带有突变基因的犬只在视觉细胞正常分化后才出现渐进性视杆及视锥细胞的退化；晚期发病的疾病，例如渐进性视杆及视锥细胞的退化（progressiverod-conedegeneration,PRCD），也属于退化性（degenerative）的问题，该病同时也是常见的遗传性视网膜退化疾病之一。通常确诊于超过3岁龄的犬，目前发现包括20几种犬带有该病，包括迷你贵宾犬、玩具贵宾犬、拉布拉多犬等。

临床表现

一般来说在该病发生的初期会出现在暗室或微量灯光环境下视力不良的情况，此时可以通过在微量灯光环境下进行威胁反应或棉花球掉落测试来检查暗室下视力状况，由于视网膜厚度变薄，此时利用眼底镜可以发现脉络膜毯的反光改变或出现过度反光（hyper-reflectivity），在发病初期也可见到脉络膜毯的血管轻度萎缩。随着疾病的恶化，视力状况会逐渐由夜盲恶化成全盲，同时瞳孔的光反射减弱，而且瞳孔会大于正常犬；眼底检查时发现血管萎缩程度更加明显，同时脉络膜毯过度反光的状况会更加明显，并逐渐包含整个脉络膜毯的视网膜，此外非脉络膜毯也可能出现去色素化，而视神经盘所在的部分也会变得苍白（图1）。除此之外，随着全面性进行性视网膜退化的发生，也可能导致继发性白内障。

诊断

除了上述临床症状可以协助判断是否为渐进性视网膜退化症外，在多数犬可以在尚未出现严重临床症状之前利用视网膜电图检测发现异常波形，可以说是非常有效且敏锐的早期诊断方法。

目前已有商业公司可以检测超过30种犬的脱氧核醣核酸（DNA）来筛检是否患有遗传性视网膜病变，这项检测的优点在于无论犬年龄大小皆可进行，同时准确率为%，还可以检测出异质结合突变体（heterozygousmutation）的患病动物，即带有突变基因但表型正常的犬。图1遗传性视网膜退化症全面性渐进性视网膜萎缩可发现脉络膜毯的反光改变或出现高度反光，脉络膜毯的血管萎缩。此外非脉络膜毯出现去色素化的现象，而在视神经盘的部分也会变苍白