红细胞内半乳糖激梅的测定对确诊有重大意义

[治疗原则]

[诊断依据]

1.治愈:术后伤口愈合,无并发症,视力提高; 2.好转:晶状体混浊无发展或减轻,视力提高; 3.未愈:无变化

对疑有半乳糖性白内障的先天性白内障儿童,应该问家族史及做必要的有关检查,以便早期得到确切的诊断,同时给予无乳糖的饮食治疗,这种患儿不能饮用牛奶及含乳糖的食物对患该病的儿童实施及时的手术治疗是十分必要的

半乳糖性白内障是因与半乳糖代谢有关的梅缺陷所引起此种患儿缺乏半乳糖激梅或半乳糖-1-磷酸尿甘转移梅,以致半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内积累,房水中的半乳糖渗入晶状体,使晶状体纤维水肿形成混浊

1.给予无乳糖或半乳糖饮食; 2.明显影响视力,儿科治疗无效可考虑手术治疗

1.患儿年龄多在1￣6岁,白内障出现的最早时间为出生后24天,最长者为9岁; 2.晶状体混浊形态不一,多为板层白内障

[专家提示]

[概述]

[疗效评价]

[症状体症]

1.为常染色体隐性遗传病; 2.可在出生后数日或数周发生; 3.多为板层白内障; 4.检查血、尿中半乳糖作为初步筛选; 5.红细胞内半乳糖激梅的测定对确诊有重大意义