201606核性白内障，遗传因素

年06月报道》题：遗传与饮食因素影响着核性白内障的进展（英文题：GeneticandDietaryFactorsInfluencingtheProgressionofNuclearCataract；作者：EkaterinaYonova-Doing等；单位：英国伦敦国王学院等）年龄相关性白内障是全球范围内主要致盲疾病之一。它影响着大约两千万人口的健康，特别是在撒哈拉以南的非洲地区。随着年龄的增长，年龄相关性白内障的发病率也直线上升，43至54岁的人群其发病率为2.9%，而当年龄增长至75岁以上，这个数值高达40%。目前，世界人口老龄化已成为一个焦点问题。白内障在这大背景下，仍然是一个严重的健康和社会经济问题。在年龄相关性白内障的分类中，最为常见的为核性白内障。除了年龄因素，核性白内障还与其他一些因素有着紧密的联系，如吸烟、氧化应激、膳食抗氧化剂的摄入量等。然而也有研究证明，维他命C的摄入和补充常常有保护的功能。除了维生素C，维生素E等也被证明在白内障的发生过程中有保护的作用。但是补充试验却总是不能发现确凿的效果。其他营养素如矿物质在白内障的发生发展过程中缺乏相应的研究。另外，遗传因素在白内障的形成过程中也发挥着一定的作用。但是，导致一种表型的因素可能与改变发生的潜在因素并不相同。为此，来自伦敦国王学院的Ekaterina等人进行了本研究，目的是阐明基因在核性白内障的进展中的重要作用。与此同时，作者也研究了微量元素补充剂与核性白内障发生的关系。为了达到探究核性白内障的遗传性和饮食中的微量元素对核性白内障进展的作用，作者采用了一种经典的双胞胎模型，进行了前瞻性群组研究。对白人女性双胞胎被选作研究对象，其中的对双胞胎被进行了白内障方面的随访，对是同卵双生，另外对为异卵双生。为了检查各位受试者的核性白内障情况，研究者运用Scheimpflug图像对各位受试者进行了核密度的定量测量。而食谱相关数据则是通过EPIC食品频率问卷（FoodFrequencyQuestionnaire）进行调查的。遗传性的检测应用了最大拟然结构方程模型。在本文中，作者得到了这样的试验结果：核性白内障的进展受到遗传的影响为35%，而剩余的65%是受到环境因素的影响。维生素C对核性白内障是有保护作用的，无论是在基线水平还是在后续的进展中。但是，微量元素补剂却只在核性白内障的基线水平有保护作用。（董卡伦报道）PURPOSE:Todeterminetheheritabilityofnuclearcataractprogressionandtoexploreprospectivelytheeffectofdietarymicronutrientsontheprogressionofnuclearcataract.DESIGN:Prospectivecohortstudy.PARTICIPANTS:Cross-sectionalnuclearcataractanddietarymeasurementswereavailableforwhitefemaletwinsfromtheTwinsUKcohort.Follow-upcataractmeasurementswereavailableforofthetwins(monozygoticanddizygotictwins).METHODS:NuclearcataractwasmeasuredusingaquantitativemeasureofnucleardensityobtainedfromdigitalScheimpflugimages.DietarydatawereavailablefromEPICfoodfrequencyquestionnaires.Heritabilitywasmodeledusingmaximumlikelihoodstructuralequationtwinmodeling.Associationbetweennuclearcataractchangeandmicronutrientswasinvestigatedusinglinearandmultinomialregressionanalysis.Themeanintervalbetweenbaselineandfollow-upexaminationwas9.4years.MAINOUTCOMEMEASURES:Nuclearcataractprogression.RESULTS:Thebest-fittingmodelestimatedthattheheritabilityofnuclearcataractprogressionwas35%(95%confidenceinterval[CI],13-54),andindividualenvironmentalfactorsexplainedtheremaining65%(95%CI,46-87)ofvariance.DietaryvitaminCwasprotectiveagainstbothnuclearcataractatbaselineandnuclearcataractprogression(β=-0.,P=0.01andβ=-0.,P=0.03,respectively),whereasmanganeseandintakeofmicronutrientsupplementswereprotectiveagainstnuclearcataractatbaselineonly(β=-0.,P=0.03andβ=-0.03,P=0.01,respectively).CONCLUSIONS:Geneticfactorsexplained35%ofthevariationinprogressionofnuclearcataractovera10-yearperiod.Environmentalfactorsaccountedfortheremainingvariance,andinparticular,dietaryvitaminCprotectedagainstcataractprogressionassessedapproximately10yearsafterbaseline.需要原文请留邮箱温医眼视光临床科研中心







































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