超声诊断胎儿先天性白内障

先天性白内障，多在出生前后即已存在，或在儿童期内罹患，白内障其发生率在我国为0.05%。白内障导致晶状体混浊，透明度下降，进入眼内的光线减少，从而影响了视力。失明儿童中有22%～30%为白内障所致，是一组严重的致盲疾病，严重影响儿童的视力发育，已成为儿童失明的第二位原因。可为单纯性白内障或伴发眼部及其他全身发育异常。

上图中的孩子晶状体呈现高回声，混浊，这就是胎儿白内障。

胎儿先天性白内障的主要发病因素为：

遗传：约1/3患者与遗传有关。常见为常染色体显性遗传。如伴有眼部其他先天异常，则常由主要异常的遗传方式所决定，通常是常染色体隐性遗传或伴性遗传。2.病毒感染：母亲怀孕头3个月宫内病毒性感染，如风疹、疱病毒感染、腮腺炎、麻疹、水痘等，可引起胎儿的晶状体混浊。这是由于此时晶状体囊膜还没有发育完全，不能抵御病毒侵犯，而且晶状体蛋白合成活跃，对病毒感染敏感。3.药物和放射线：母亲怀孕期，特别怀孕头3个月内应用一些药物，如全身应用糖皮质激素，一些抗生素，特别是磺胺类药物，或暴露于X线。4.全身疾病：母亲怀孕期患有代谢性疾病，如糖尿病、甲状腺机能不足、营养和维生素极度缺乏等。

笔者在年9月份诊断一例双胎儿均患有先天性白内障胎儿，并对胎儿及家族进行追踪随访，其四代家系中有十多人患儿此病并伴有成人型多囊肾，此时并积极配合中国出生缺陷中心并对胎儿家系患病者及家属提取外周血及体检，做DNA排序研究家系中致病基因。

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：患秉着已故者：患病者：健康者

纯合子常染色体显性遗传先天性白内障患者，在出生时即表现为完全性白内障，而杂合子常染色体显性遗传先天性白内障患者表现为出生后逐渐发展的白内障，若发现和治疗不及时，可最终发展为完全性白内障而导致失明。因此先天性白内障治疗提倡早诊断，早治疗，这对挽救视功能、恢复视力十分重要，本次检查白内障家庭全系中，很感谢眼科王月主任给与帮助和支持。

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