胎儿先天性白内障

白内障是指晶状体混浊，透明度下降，进入眼内的光线减少，从而影响了视力。医学上将出生时或出生后第一年发生的晶状体部分或全部混浊称为先天性白内障。其发病率在新生儿中约为０．０１％～０．０６％，在全世界儿童致盲疾患中约占１０％，而其中约１／３是可遗传的。

正常胎儿的晶状体圆润饱满晶莹剔透。

胎儿双侧晶状体回声增强，透声差。

胎儿先天性白内障的超声特征包括：晶状体完全呈强回声、晶状体表现为双环征和晶状体中央出现强回声。

先天性白内障的病因复杂，有环境因素（非遗传因素）和遗传因素两大类。

非遗传性的可能因素包括：孕期胎儿宫内病毒感染，如早孕期感染风疹病毒；代谢障碍，如母体妊娠期糖尿病、甲亢、贫血、低钙、低维生素Ａ、晚期缺氧等；新生儿代谢紊乱如低血糖、甲状旁腺功能低、半乳糖血症等；理化因素，如出生后因各种危重疾病长时间吸入高压氧、接触射线等。

同一患者年第一胎胎儿双侧晶状体回声增强，透声差，引产。

遗传因素：到目前为止已发现４０多种致病基因和上百个突变位点与先天性白内障有关。

先天性白内障的治疗提倡早诊断、早治疗，这对挽救视功能、恢复视力十分重要，治疗以手术为主。

参考文献：何薇　张玉兰等胎儿先天性白内障产前超声诊断及遗传咨询《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１４年第６卷第４期

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