问:我的父亲和妹妹都是先天性白内障患者,而我和我的母亲都没有问题,我的家族和我爱人的家族里面也没有其他人有这方面的问题。我想请问,我们可以要小孩吗?如果会遗传给小孩的话,小孩患病的概率是多少?得了这种病有好的治疗办法吗?答:先天性白内障是常见的婴幼儿眼盲的疾病,其中约20%为遗传性疾病,还有一些是由于宫内感染、孕妇营养或内分泌失调等所引起。遗传性先天性白内障中,约70%为常染色体显性遗传,30%为常染色体隐性遗传,偶可见X连锁遗传方式。从你的家系来看,可能是常染色体显性遗传,最好能上溯到你爷爷奶奶那辈,看是否有同样患者,以明确遗传方式。这种常染色体遗传病的遗传风险为50%,你没有患病,表明你没有遗传该致病基因,不用担心你们子女的遗传风险。目前已发现导致多个白内障的突变基因。临床上将白内障分为前极性、后极性、绕核性、核性和全白内障等不同类型,临床表现有所不同。对于静止型且视力影响不大者,一般不需要治疗。严重影响视力者,可行晶状体摘除术。
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